Diagnóstico de doenças raras – Uma tecnologia capaz de acelerar e ampliar o diagnóstico de doenças raras passará a ser disponibilizada no Sistema Único de Saúde (SUS), ampliando o acesso a exames genéticos de alta complexidade e reduzindo drasticamente o tempo de espera por respostas para milhares de pacientes. Com o uso do sequenciamento completo do exoma, será possível diminuir o tempo médio de diagnóstico dessas condições de cerca de sete anos para aproximadamente seis meses.
O exame analisa as regiões do DNA responsáveis pela produção de proteínas e permite avaliar simultaneamente milhares de genes, o que aumenta a precisão e a rapidez na identificação de diferentes doenças raras. Ao substituir a necessidade de múltiplos testes isolados, a tecnologia ajuda a encurtar a chamada “odisseia diagnóstica” enfrentada por muitos pacientes — um percurso longo e muitas vezes frustrante até a confirmação da doença.
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Além de acelerar a identificação das condições, o exame contribui para definir tratamentos mais adequados quando disponíveis, além de orientar o acompanhamento clínico e o aconselhamento genético de pacientes e familiares.
Atualmente, o serviço é realizado por meio de uma parceria técnica entre o Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) e o Instituto Nacional de Cardiologia (INC). A iniciativa envolve o Laboratório de Biologia Molecular/Medicina Genômica do IFF/Fiocruz e o Laboratório de Biologia Molecular do INC.
Segundo Sayonara Gonzalez, gestora do laboratório do IFF/Fiocruz, a etapa de devolução dos resultados aos pacientes é essencial para que o diagnóstico seja compreendido e utilizado de forma adequada no cuidado clínico. “A devolutiva dos resultados ao paciente é sempre acompanhada de aconselhamento genético, etapa essencial para explicar o diagnóstico, orientar a família sobre riscos, possibilidades futuras e apoiar decisões informadas”, afirma.
Além do impacto direto no atendimento aos pacientes, a estrutura do polo genômico também permite padronizar protocolos e processos dentro da rede pública de saúde, ampliando o acesso a tecnologias diagnósticas que historicamente eram restritas devido ao alto custo e à limitada disponibilidade no país.
Com o fortalecimento do serviço e a aquisição de equipamentos de alto desempenho — como plataformas de sequenciamento genético e sistemas automatizados para extração de DNA e preparo de amostras — a expectativa é ampliar significativamente a oferta desses exames no SUS. A nova estrutura deve iniciar suas operações em maio de 2026.
O avanço está alinhado à Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, instituída pela Portaria nº 199/2014, que busca reduzir atrasos no diagnóstico, diminuir a judicialização e ampliar o acesso a cuidados especializados.
Para Antonio Meirelles, diretor do IFF/Fiocruz, o fortalecimento do Centro de Referência em Doenças Raras do Instituto representa um passo importante para ampliar a capacidade de diagnóstico dessas condições e abrir caminhos para novas terapias desenvolvidas pela Fiocruz.
A coordenadora de Gestão e Desenvolvimento Institucional do IFF/Fiocruz, Stella Carletti, destaca que a instituição também atua na interpretação genômica e em ensaios funcionais para casos mais complexos. “Precisamos – e vamos – avançar e atuar igualmente no diagnóstico e na terapia como medicina de precisão, para que o indivíduo com doença rara e sua família não percam a batalha ainda no início de sua jornada”, afirma.
(Com informações de Muitos Somos Raros)
(Foto: Reprodução/Agência Brasil/Fernando Frazão)
