DNA de brasileiros – O Subprojeto de Oncologia do Mapa do Genoma Brasileiro (BGMO) identificou que 12 em cada 100 pacientes com câncer de mama, próstata ou colorretal herdaram alterações genéticas capazes de aumentar o risco de desenvolver a doença. A pesquisa é a primeira realizada no Brasil a analisar de forma organizada o DNA completo desses pacientes por meio do sequenciamento completo do genoma, em integração com o sistema público de saúde.
O estudo foi publicado no periódico científico The Lancet Regional Health – Americas e analisou 275 adultos atendidos em nove centros de saúde. Além do mapeamento genético, os pesquisadores compararam os dados genômicos com informações sobre o estilo de vida dos pacientes antes do diagnóstico. O projeto recebe financiamento do Ministério da Saúde por meio do programa PROADI-SUS.
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A pesquisa analisou o DNA de voluntários diagnosticados com tumores de mama, próstata e intestino. Entre os participantes, 140 tinham câncer de mama, 65 tinham câncer de próstata e 70 tinham câncer colorretal. O grupo estudado reflete a diversidade da população brasileira: 58,9% dos participantes se identificaram como pardos, 29,8% como brancos e 9,5% como pretos. A média de idade no momento do diagnóstico foi de 58,4 anos.
Ao realizar a leitura completa do código genético dos pacientes, os cientistas encontraram resultados em duas frentes. A primeira analisou o DNA herdado, conhecido como germinativo. Nessa etapa, cerca de 9,5% dos participantes apresentaram mutações em genes associados ao aumento do risco de câncer. No total, 12% possuíam alterações genéticas classificadas como patogênicas.
A segunda frente da pesquisa investigou o DNA dos próprios tumores, chamado de DNA somático. O sequenciamento identificou 91 variantes genéticas de alto impacto em 88 tumores diferentes. Segundo os pesquisadores, os dados indicam que a biologia do câncer na população brasileira pode apresentar características específicas em relação aos padrões observados em estudos internacionais.
De acordo com o estudo, esta é a primeira vez que uma pesquisa brasileira integra o sequenciamento completo do genoma com o histórico de vida dos pacientes em escala nacional. Antes do BGMO, as evidências genômicas produzidas no país eram limitadas e raramente combinavam, de maneira harmonizada, informações do DNA do sangue e do tumor. A iniciativa cria uma base técnica para compreender melhor a carga dessas doenças na população brasileira.
Os pesquisadores também realizaram a chamada testagem em cascata, estratégia que busca identificar mutações hereditárias em familiares de pacientes diagnosticados. O estudo convidou parentes de primeiro e segundo grau para exames direcionados. Entre os 50 familiares que aceitaram participar, 38% apresentaram a mesma variante genética encontrada na família.
Segundo os responsáveis pela pesquisa, o modelo demonstra que é possível implementar medicina de precisão dentro do Sistema Único de Saúde (SUS). O projeto estabeleceu um fluxo operacional que conecta o sequenciamento genético ao aconselhamento genético estruturado, permitindo identificar e acompanhar familiares com maior risco de desenvolver câncer.
Outro destaque apontado pelo estudo é a integração da iniciativa com centros de referência públicos localizados em diferentes regiões do país. A metodologia mostrou que o sequenciamento completo do genoma pode ser incorporado à rotina do sistema de saúde, criando condições para que a genética passe a orientar decisões médicas em larga escala.
Nas próximas etapas, os pesquisadores pretendem acompanhar os pacientes e seus familiares ao longo de vários anos. O objetivo é utilizar o mapeamento genético para desenvolver estratégias de vigilância personalizada e tratamentos mais precisos, permitindo que o sistema público de saúde atue de forma preventiva em grupos com maior risco genético.
(Com informações de Olhar Digital)
(Foto: Reprodução/Magnific/andrii_dodor/Imagem gerada por IA)
